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  • 基因組測序可作為診斷智力障礙的一線檢測手段

    【字體: 時間:2022年09月20日 來源:Karolinska Institutet

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      瑞典卡羅林斯卡醫學院的研究人員在一項新研究中表明,基因組測序可作為靈敏的一線檢測手段來診斷智力障礙患者。

      

    瑞典卡羅林斯卡醫學院的研究人員在一項新研究中表明,基因組測序可以作為靈敏的一線檢測手段來診斷智力障礙患者。這些結果發表在美國醫學遺傳學和基因組學學會(ACMG)的官方期刊《Genetics in Medicine》上。

    世界上大約1%的人患有智力障礙(ID)。它的病因有多種,包括環境因素和遺傳因素。智力障礙中最常見的診斷原因是21三體綜合征、22q11缺失綜合征和脆性X綜合征。大多數致病變異是單核苷酸變異(SNV)或插入缺失(INDEL),但其他類型的變異也起著重要作用。因此,診斷時通常需要多次基因檢測。

    目前,臨床遺傳診斷中采用幾種不同的方法對智力障礙 (ID) 和/或神經發育障礙 (NDD) 的個體進行檢測。在這項研究中,科學家們比較了三個診斷流程的結果;基因組測序作為一線檢測(N = 100)、基因組測序作為二線檢測(N = 129)或染色體微陣列(CMA)分析,采用或不采用FMR1分析(N = 421)。

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    分析結果顯示,基因組測序作為一線檢測的診斷率為 35%,作為二線檢測的診斷率為26%,而CMA/FMR1分析的診斷率為11%。值得注意的是,當基因組作為二線檢測時,診斷年齡延遲了一年。

    與CMA/FMR1分析相比,基因組測序作為一線檢測讓每名個體的診斷成本降低了36%。此外,在CMA/FMR1分析結果為陰性的個體中,91%(338人)尚未被轉診到額外的基因檢測,并且仍未得到診斷。

    研究人員認為,基因組測序作為一線遺傳分析是可行且有效的,可為超過三分之一的智力障礙患者提供分子診斷。盡管基因組測序作為二線檢測也捕獲了相似數量的致病變異,但這種方法不具備成本效益,并延誤了診斷時間。

    卡羅林斯卡醫學院的Anna Lindstrand教授表示:“我們的研究結果強烈表明,基因組分析優于其他檢測策略,應該取代傳統的CMA和FMR1分析,作為智力障礙或神經發育障礙患者的一線基因檢測;蚪M分析是一種靈敏的方法,可以節省時間并降低成本,能夠讓35%的患者得到確診!

    這項研究得到了瑞典研究委員會、斯德哥爾摩地區委員會、神經科學戰略研究領域(StratNeuro)、瑞典腦基金會、瑞典罕見病研究基金會、Hållsten研究基金會和Sällskapet Barnavård的支持。

    原文檢索

    Genome sequencing is a sensitive first-line test to diagnose individuals with intellectual disability

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